Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nastolatka z dzieckiem przytulonym do pleców pochowana na anglosaskim cmentarzu

16 stycznia 2024, 16:52

Podczas budowy najdłuższego na świecie lądowego i podmorskiego interkonektora Viking Link, łączącego Wielką Brytanię i Danię, odkryto 50 stanowisk archeologicznych, datowanych od prehistorii po nowożytność. Najbardziej interesującym z nich jest pozostałość po anglosaskim cmentarzu z VI-VII wieku. Wśród znalezionych tam pochówków wymienia się grób nastolatki oraz dziecka przytulonego do jej pleców. Cmentarz jest umiejscowiony wewnątrz rowu obwodowego pochodzącego z epoki brązu, co wskazuje, że miejsce to wykorzystywano na długo przed jego założeniem.


ChatGPT może służyć do fałszowania danych z badań medycznych

1 grudnia 2023, 12:14

Truizmem jest stwierdzenie, że ChatGPT może być wykorzystywany zarówno do działań pożytecznych, jak i szkodliwych lub takich, które potępiamy. Studenci używają go, by pisał za nich prace, co może skończyć się obniżeniem oceny. Dla firmy prawniczej, która wykorzystała ChatGPT do sporządzenia opinii przedłożonej przed sądem, skończyło się to grzywną, gdyż opinia pełna była fałszywych cytatów z rzekomych wyroków sądowych. To jednak tylko drobne nieprzyjemności. Włoscy naukowcy dowiedli, że ChatGPT może być naprawdę niebezpieczny.


Usuwać czy nie? Demokraci i republikanie mają odmienne poglądy na usuwanie fałszywych treści

7 listopada 2023, 09:59

Media społecznościowe odgrywają ważną rolę w szerzeniu nieprawdziwych informacji. Prawo nie radzi sobie z tym problemem, również w USA, skąd pochodzą najważniejsze platformy społecznościowe. Brak odpowiednich rozwiązań prawnych wyjaśniano faktem, że przedstawiciele dwóch najważniejszych sił politycznych – demokratów i republikanów – nie mogą zgodzić się co do tego, co jest dezinformacją. Jednak ostatnie eksperymenty pokazały, że dzielą ich jeszcze inne różnice: demokraci są znacznie bardziej skłonni do usuwania fałszywych treści, z wyjątkiem sytuacji gdy informacje takie promują ich punkt widzenia.


Miliarderzy zaskakująco często zostają lub chcą zostać politykami

31 października 2023, 13:35

W 2016 roku Donald Trump został pierwszym miliarderem na stanowisku prezydenta USA. Jest tylko jednym z przykładów niezwykle bogatych ludzi obecnych w polityce. Jak wynika z analizy przeprowadzonej właśnie przez trzech naukowców z Northwestern University, miliarderzy zaskakująco często obejmują lub starają się obejmować stanowiska polityczne. Daniel Krcmaric, Stephen C. Nelson i Andrew Roberts przeanalizowali informacje dotyczące ponad 2000 osób wymieniony na Liście Miliarderów Forbesa i zauważyli, że ponad 11% z nich objęło lub starało się o objęcie stanowiska politycznego


Koniec akcji afirmacyjnej. SCOTUS zakazał stosowania kryteriów rasowych przy rekrutacji na studia

3 lipca 2023, 09:02

Sąd Najwyższy USA (SCOTUS) wydał wyrok, który zakończył trwającą od dziesięcioleci akcję afirmacyjną, czyli system preferencji przy przyjęciach na studia, z jakiego korzystali przedstawiciele niektórych mniejszości. Najbardziej poszkodowani byli w tym systemie Azjaci, którzy mieli najmniejszą szansę na przyjęcie na studia


Wczesne podawanie dzieciom orzechów zmniejsza ryzyko rozwoju alergii

27 marca 2023, 15:35

W ostatnich dekadach rośnie liczba alergii na orzechy. Uczulonych na nie jest coraz więcej dzieci, a alergia zwykle rozwija się przed 12 miesiącem życia. Tymczasem eksperci coraz częściej mówią o tym, że wczesne rozpoczęcie podawania dziecku orzechów zmniejsza ryzyko wystąpienia u niego alergii.


Nowe dokumenty pokazują, że Maria królowa Szkotów, opływała w niewoli w luksusy

7 listopada 2022, 08:57

Maria Stuart, bardziej znana w kulturze popularnej jako Maria, królowa Szkotów, została uwięziona przez brytyjską królową Elżbietę I, która postrzegała – nie bez przyczyny – katolicką kuzynkę jako zagrożenie dla swojej władzy. Elżbieta więziła Marię w różnych zamkach przez ponad 18 lat, w końcu kazała ją ściąć. Opublikowany właśnie dokument dowodzi, że pomimo statusu więźnia Maria była traktowana jak królowa.


Zidentyfikowano wrak parowca, który ostrzegał Titanica przed górami lodowymi

5 października 2022, 10:46

W Morzu Irlandzkim zidentyfikowano wrak parowca handlowego SS Mesaba, który ostrzegał Titanica przed niebezpiecznymi górami lodowymi na Atlantyku. Wiadomość została odebrana, ale nigdy nie dotarła na mostek. Jak historia się skończyła, wszyscy wiemy...


Czerwony nadolbrzym Betelgeza „leczy rany” po gigantycznym wyrzucie masy

17 sierpnia 2022, 15:43

Nigdy wcześniej nie widzieliśmy tak gigantycznego wyrzutu masy z powierzchni gwiazdy. To coś, czego zupełnie nie rozumiemy. To całkowicie nowe zjawisko, które możemy szczegółowo obserwować dzięki Teleskopowi Hubble'a. Oglądamy ewolucję gwiazdy w czasie rzeczywistym, mówi uczona.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy